De la beauté et de la fragilité d’une naissance

Le sens de Noël et ses perspectives imprévues

L’attente et la naissance d’un enfant, comme un début d’année, sont des évènements merveilleux quand tout se passe bien. Heureusement c’est ce qui arrive le plus souvent.

La fête de Noël n’est pas seulement un événement chrétien ou commercial.
Aujourd’hui Noël incarne la venue au monde d’un nouveau-né, Jésus, annoncé depuis des siècles. Cet enfant est né dans la pauvreté, au milieu des plus humbles de l’époque, des bergers guidés par leur étoile. Depuis plus de 2000 ans, des milliards de personnes se sont penchés sur son berceau de paille et cherchent cette étoile dans la nuit obscure.

À Noël, croyants et incroyants se respectent, car même inconsciemment la fête de Noël évoque la naissance, l’enfance, la famille, la fragilité. Ainsi elle peut donner sens à la vie de chacun d’entre nous et de nos familles. Logiquement douceur et paix sont présentes chez tous les enfants qui rejoignent notre terre, déchirée tout au long des jours et des siècles, par tant de conflits atroces.

Ces conflits sont des contresens humanitaires qui atteignent le plus souvent les enfants. L’enfant endormi à jamais au bord de la Méditerranée qui a touché le cœur de chacun sur la planète, n’est que la partie visible de la souffrance de tant d’enfants et de leurs parents. Certains invisibles, noyés ou disparus, n’ont pas pu poursuivre leur fragile petite vie pour participer à la construction et au développement de notre humanité.

L’avenir d’un enfant reste imprévisible.

Qui aurait dit à sa naissance, il y a plus de 2000 ans que cet enfant que nous fêtons, né dans une crèche, finirait sur une croix dans d’atroces souffrances et nous laisserait le message le plus incroyable « aimer ses ennemis ».

Malheureusement toutes les naissances ne sont pas idéales et toutes les vies ne sont pas un long fleuve tranquille. Rien n’est écrit d’avance. Les surprises peuvent nous réjouir ou nous broyer.

Les maladies des enfants nous révoltent. Quand elles sont difficiles à guérir, quand la médecine est inefficace, elles nous font douter du sens de la vie, de notre propre vie. Et comment ne pas douter d’un Créateur qui ne serait que puissance et bonté !

Comment revivre après la perte douloureuse d’un enfant, quel que soit son âge emporté par la maladie, l’accident, le désespoir.
Le long dialogue que j’ai eu avec Laurence, atrocement touchée par la perte de son fils, lui a permis de diffuser dans un premier livre le cri de son cœur atrocement blessé, « J’aimerais tant qu’on se revoie… mon fils ! ».
Elle s’est engagée à poursuivre le chemin de la vie, la sienne et celle de sa famille, au jour le jour et vient de publier un étonnant et édifiant témoignage, « Le bonheur ? Promesse tenue, mon fils » (Ed Artège). De sa blessure a coulé une sève nouvelle.

Parfois, l’enfant peut être déjà malade dans le sein de sa mère. Avant sa naissance désormais, et de plus en plus tôt, on peut voir d’éventuelles « anomalies ». Celles-ci inquiètent énormément les parents et leurs familles et les mettent devant des choix difficiles et douloureux qui touchent autant leur cœur que leur liberté.

Comment j’ai découvert la Médecine Materno-Fœtale

La médecine hyperspécialisée est capable aujourd’hui de soigner voire sauver des enfants avant leur naissance. Peu de personnes le savent. C’est pourquoi, je crois nécessaire de diffuser au plus grand nombre les immenses progrès et espérances de la médecine materno-fœtale, c’est-à-dire médecine pour la mère et son enfant in utero.

Lors d’un séjour en Belgique, j’ai pu visiter l’Unité de médecine materno-fœtale du département d’obstétrique et gynécologie, division Mère et Enfant, à l’Hôpital Universitaire UZ Leuven de Louvain, dirigée par le Professeur Jan Deprest.

J’ai participé avec le Docteur Luc Joyeux à une journée du programme de recherche en chirurgie materno-fœtale dans le centre de technologies chirurgicales du Département de Développement et Régénération à la Faculté de médecine de Louvain (KU Leuven).

J’ai donc proposé à cette équipe de Louvain (UZ Leuven) en Belgique, en pointe en Europe dans ce domaine, de répondre à toutes les questions que l’on peut se poser quand on est concerné par ce que l’on nomme les anomalies congénitales ou de naissance.

Je les remercie très chaleureusement d’avoir bien voulu répondre à mes questions.

Belles fêtes de Noël et au-delà, à vous tous, isolés ou en famille.

Pr Henri Joyeux

La médecine materno-foetale

Question 1 : On décèle aujourd’hui grâce aux progrès de l’imagerie médicale, des anomalies chez l’enfant à naître, le fœtus (1) et même plus tôt au stade de l’embryon (2). Ces énormes progrès permettent d’envisager des traitements avant la naissance, donc pendant la vie intra-utérine. Quelles anomalies peut-on détecter pendant la grossesse par échographie, et à quel moment ?

Le fait de détecter une anomalie congénitale d’un enfant pendant la grossesse s’appelle le diagnostic anténatal ou prénatal. Il concerne l’embryon (jusqu’à 2 mois après la conception) et surtout le fœtus (au-delà de 2 mois jusqu’à sa naissance à terme). L’embryon et le fœtus sont devenus des patients à part entière puisque nous sommes capables de les soigner (3).

L’échographie permet aujourd’hui de détecter chez le fœtus avec le minimum de risques d’erreur – mais pas encore chez l’embryon, car il est trop petit, 2 centimètres à l’âge de 2 mois – des anomalies dans toutes les parties du corps. Ces anomalies sont dites « congénitales » car elles apparaissent avant la naissance et sont encore présentes à la naissance. Elles ne sont pas majoritairement d’origine génétique (liées à un gène défectueux) ou du moins pas considérée comme telles en l’état actuel des connaissances scientifiques.

Par ordre d’importance, lors de l’échographie de diagnostic anténatal on examine méthodiquement les organes vitaux (cerveau et moelle épinière, cœur, poumon) et les autres organes et parties du corps (membres, foie, reins, tube digestif…). Cela ne permet pas de voir 100% des anomalies-maladies qu’elles soient génétiques ou non génétiques.

On peut donc détecter par échographie des anomalies dès la première échographie qui a lieu pendant le premier trimestre de la grossesse, à 10-12 semaines d’aménorrhée (après les dernières règles). Le fœtus n’a que 2 mois et demi à 3 mois de vie intra-utérine.

En France, 3 échographies minimum sont systématiquement réalisées pendant la grossesse et remboursées entièrement par la sécurité sociale (4) à 12 semaines (3 mois), 22 semaines (5 mois et demi) et 32 semaines (8 mois). Elles évaluent l’état physique de l’embryon puis du fœtus avec deux objectifs très différents, s’il y a une anomalie : interrompre la grossesse ou s’orienter vers des solutions thérapeutiques avant et/ou après la naissance.

Question 2 : Ces anomalies congénitales sont-elles fréquentes ?

Oui les anomalies congénitales, toutes confondues, sont fréquentes puisqu’elles touchent 14% des enfants à la naissance. 3% des enfants à la naissance ont une anomalie congénitale sévère dite majeure, c’est-à-dire grave car nécessitant une prise en charge avant et/ou après la naissance. Une telle anomalie peut être mortelle pour le foetus ou le nouveau-né ou entraîner un lourd handicap chez l’enfant après sa naissance.

Les anomalies congénitales sont dans le monde la première cause de décès (mortalité) des enfants à un an de vie (20% des cas). Dans le monde 10% des décès secondaires à ces anomalies sont causés par les anomalies du système nerveux central, c’est-à-dire qui atteignent le cerveau et/ou la moelle épinière.

Les anomalies congénitales sont aussi la première cause de maladies plus ou moins lourdes (morbidité) des enfants à un an de vie. Les anomalies du cœur sont les plus fréquentes (25% des cas), suivies des anomalies des membres (20%) puis des anomalies du système nerveux central (cerveau et moelle épinière ; 10%).

On peut comprendre que les anomalies visibles, du visage ou des zones externes du corps, sont souvent plus inquiétantes pour les parents que celles qui atteignent des organes internes invisibles : les poumons, le cœur ou les reins. Les anomalies qui risquent d’être visibles après la naissance conduisent le plus souvent à des interruptions médicales de grossesses, par exemple dans plus de 90% des cas pour la trisomie 21 (ou syndrome de Down) en France.

Question 3 : Dans les cas d’anomalies graves, vous parlez d’interruption médicale de grossesse (IMG). Qu’est-ce que cela signifie et quels en sont les enjeux ?

Il est important de différencier l’interruption volontaire de grossesse (IVG), qui intervient lors d’une grossesse non désirée, de l’interruption médicale de grossesse (IMG). Cette dernière est envisagée dans le cas de pathologies lourdes d’une grossesse désirée, mettant en danger la santé du fœtus et/ou celle de la mère.

Selon la loi française, une IMG peut être pratiquée lorsqu’une anomalie congénitale grave du fœtus est constatée lors du diagnostic anténatal. Contrairement à la fausse couche tardive ou à la mort fœtale in utero qui arrivent spontanément et n’ont pas de traitement, la découverte d’une anomalie grave confronte l’équipe soignante et les parents à la question difficile de poursuivre ou non la grossesse.

Ainsi une décision d’arrêter la grossesse ne peut être prise par les parents qu’avec l’accord d’un ensemble de médecins lors d’une réunion spécialement dédiée. En France cela se fait dans le cadre d’une réunion d’un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN).

En France, comme en Europe d’après le registre EUROCAT, le nombre d’enfants nés vivants ou mort-nés, porteurs d’anomalies congénitales n’est pas connu pour le pays entier. Des estimations nationales de la prévalence (fréquence) peuvent être obtenues par projection à partir des données des 6 registres Français (Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Rhône-Alpes). Les 6 registres représentent environ 20 % du total des naissances en France de 2011 à 2013.

Ainsi de 2011 à 2013, la prévalence totale de nouveau-nés (y compris les IMG et les mort-nés) porteurs d’anomalies congénitales graves en France est estimée à 3,4 cas pour 100 naissances, soit un peu plus de 28 000 cas par an dont environ 20 800 nouveau-nés vivants, 440 mort-nés et 6 600 IMG. Soit environ 3 300 IMG par an en France, sans compter les 220 000 IVG (1 grossesse sur 5) réalisées pour enfant-non désiré n’étant porteur d’aucune pathologie.

Ces estimations ont été calculées sur le nombre total de naissances (vivantes + mort-nés) pour 2011-2013, soit 2 486 000 naissances (cf. site InVS (5)

Question 4 : Comment annonce-t-on aux parents une anomalie congénitale touchant leur enfant, décelée pendant la grossesse ?

Il est essentiel de ne rien annoncer sans certitude, sous peine de perturber gravement les parents ou le personnel médical. Les parents, et principalement la mère, sont évidemment et très logiquement extrêmement vulnérables affectivement et psychologiquement. Ce moment de leur vie ne devrait être qu’un moment paisible de joies et de bonnes nouvelles en voyant les premières images de leur bébé.

Il est catastrophique, extrêmement maladroit et inhumain d’annoncer brutalement une mauvaise information aux parents, un diagnostic souvent incompréhensible pour eux, dès la première échographie et de quitter la salle de consultation après de brèves explications. Expliquer demande du temps, tout le temps pour répondre aux questions que posent naturellement les parents.

Lors d’une échographie habituelle de grossesse, il est donc important de seulement dire aux parents qu’on a peut-être trouvé quelque chose d’anormal chez leur bébé et qu’une nouvelle consultation avec échographie dans les prochains jours est nécessaire dans un centre spécialisé. En effet, il est recommandé de demander l’avis d’un autre collègue dans un centre spécialisé de diagnostic anténatal (un CPDPN en France, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal), qui peut être en dehors de son propre pays.

A cette étape, il ne faut surtout pas affoler. Aucun diagnostic ne doit être évoqué car une seule échographie n’est pas suffisante pour confirmer un doute diagnostique. Nous avons trop vu des familles extrêmement angoissées par des collègues affirmant de manière péremptoire la présence d’une anomalie qui finalement n’en était pas une, en particulier la trisomie 21. Chaque mot doit être pesé et réfléchi par le spécialiste, car il peut être traumatisant psychologiquement et ainsi rompre de manière définitive la relation entre les parents et leur enfant à naître, leur fœtus.

Lors de la première consultation en centre spécialisé, si les choses se confirment à l’échographie à haute définition, on donne le nom précis de la maladie aux parents. Parfois on ne peut trancher avant la naissance entre 2 ou 3 diagnostics. Cette annonce d’un diagnostic doit se faire avec beaucoup de prudence, de tact, de douceur, d’empathie et par étapes, donc pas à pas. C’est une des tâches les plus difficiles du médecin gynécologue-obstétricien et de ses confrères d’un CPDPN (chirurgien pédiatrique, pédiatre néonatologue, neurologue pédiatre, généticien…).

Cette consultation doit prendre le temps nécessaire. On explique la maladie de manière détaillée à l’aide de dessins simples et clairs et le plus objectivement possible, sans être ni trop pessimiste ni trop optimiste pour leur fœtus.

Ainsi on passe en revue la définition de cette maladie, sa fréquence, son développement et ses causes, son histoire naturelle (évolution sans traitement), son pronostic avant et après la naissance sans et avec traitement, les différentes options thérapeutiques avant et après la naissance avec leurs risques et bénéfices pour la mère et pour son fœtus.

On explique aussi que pour préciser le diagnostic de la maladie et son pronostic il faut réaliser d’autres examens rapidement : un prélèvement de liquide amniotique à la recherche de cellules particulières qui pourront être analysées génétiquement, des prises de sang à la recherche de tel ou tel marqueur, une IRM fœtale et maternelle qui est sans danger, rarement un scanner.

Lors de la deuxième consultation et des suivantes en centre spécialisé, on donne aux parents les résultats de la nouvelle échographie et des autres examens. Cela précise le diagnostic et le pronostic de la maladie pour leur fœtus malade. On donne à nouveau aux parents le temps nécessaire pour réexpliquer et répondre à toutes leurs questions, orales et écrites.

A la fin de chaque consultation, on demande aux parents s’ils ont des questions, s’ils ont bien compris et on leur demande de redire avec leurs mots ce qu’ils ont compris. Cela permet de rectifier immédiatement certaines incompréhensions. Enfin on les laisse repartir avec un prochain rendez-vous en leur conseillant d’user d’internet avec prudence et de revenir avec toutes les questions qu’ils se poseront oralement et par écrit.

Question 5 : Parmi ces anomalies que porte un enfant à naître, lesquelles peut-on traiter chirurgicalement avant la naissance ?

Les anomalies fœtales actuellement traitables chirurgicalement avant la naissance sont définies au niveau international par les 4 critères de l’IFMSS (6) depuis 1991 : (1) le diagnostic anténatal est certain, (2) la maladie a une histoire naturelle, c’est-à-dire une évolution sans traitement, connue et prévisible avant et après la naissance, (3) le traitement pour être efficace ne peut pas attendre la naissance, (4) la thérapie fœtale a été démontrée sûre et efficace grâce à de nombreuses, complexes et fort coûteuses recherches chez l’animal.

Ces anomalies du fœtus traitables concernent principalement :
– des anomalies mortelles si elles ne sont pas traitées in utero : il s’agit des hernies diaphragmatiques congénitales sévères, des volumineuses masses pulmonaires (non cancéreuses le plus souvent), des anomalies cardiaques, des tumeurs de la région sacro-coccygienne (tumeurs de type tératomes qui sont bénignes), des obstructions du tractus urinaire inférieur (principalement de l’urètre qui est le canal d’évacuation des urines sous la vessie) qui rendent difficile les éliminations urinaires.
– des maladies fœtales non mortelles, telle le spina bifida ouvert. Le spina bifida est une malformation de la partie basse de la moelle épinière qui peut retentir sur le cerveau.

D’autres anomalies sont observées au niveau du placenta (plaque à l’intérieur de la poche amniotique) qui nourrit le fœtus grâce au cordon ombilical. Par exemple, le syndrome transfuseur-transfusé concerne les grossesses avec des vrais jumeaux ayant un seul placenta mais deux poches amniotiques. Les deux jumeaux se partagent le même sang de l’unique placenta.

Dans les cas sévères, les 2 fœtus risquent de mourir (dans 75% des cas) si aucun traitement n’est pratiqué car l’un, le receveur, pompe tout le sang de l’autre, le donneur. La chirurgie placentaire (fetoscopic placenta laser surgery) consiste sous anesthésie locale à brûler, à l’aide d’une très fine caméra et d’un très fin laser insérés à travers la peau de la mère, les vaisseaux anormaux du placenta. Elle permet de sauver au moins un (85% des cas) voir les deux jumeaux (60% des cas).

Il existe aussi des anomalies des membranes amniotiques qui entourent et protègent le fœtus dans le ventre maternel. On parle de syndrome des brides amniotiques lorsque de longs fils ou brides ou bandes sont tendus dans la poche amniotique. Ces brides peuvent réduire l’espace de mouvement du fœtus et couper certains de ces membres voire le tuer. La chirurgie amniotique prévient les complications graves et consiste à couper ces brides à l’aide des mêmes instruments que précédemment.

Question 6 : Quels traitements médicaux ou chirurgicaux  sont possibles avant la naissance ?

Les traitements avant la naissance sont regroupés sous les dénominations synonymes de thérapies anténatales ou prénatales ou fœtales. Ces thérapies se développent de plus en plus dans peu de centres dans le monde. Elles ne concernent pas encore l’embryon mais seulement le fœtus, donc à partir du début du 3ème mois de la vie intra-utérine. La médecine actuelle ne peut en effet diagnostiquer avec certitude une anomalie congénitale dans une grossesse en cours qu’à partir de 10-12 semaines d’aménorrhée, c’est-à-dire à 3 mois de grossesse.

Ces traitements proposés aux parents pour le fœtus sont de 2 types :

Médicaux ou non invasifs : ce sont des médicaments qui sont administrés à la mère par différentes voies. Ces médicaments sont capables de traverser le placenta pour rejoindre le sang du fœtus. Par exemple on donne des antibiotiques à la mère pour traiter une toxoplasmose sévère de son fœtus. Les résultats semblent être prometteurs.

Chirurgicaux ou invasifs : cela regroupe toutes les techniques chirurgicales pour soigner le fœtus, des moins invasives aux plus invasives :
– une simple ponction à l’aiguille à travers la peau dans la poche amniotique et sous contrôle échographique : on peut réaliser une transfusion fœtale dans une veine (du cordon ombilical ou au-dessus du foie) en cas d’anémie fœtale mortelle due à une incompatibilité de groupe sanguin rhésus. Ce traitement permet une survie du fœtus dans plus de 95% des cas.
– une ponction à travers la peau avec un fin tube (trocart) : de la même manière que précédemment, on peut mettre en place un petit tuyau pour drainer un volumineux kyste compliqué (du poumon) ou un organe très dilaté (la vessie) directement dans la cavité amniotique.
– l’introduction à travers la peau d’un fin trocart dans lequel on insère une caméra contenant un instrument : on parle de fœtoscopie comme dans les 2 exemples de la question 5 et celui de la question 7.
-l’ouverture large de la paroi abdominale de la mère qui permet d’ouvrir l’utérus pour accéder au fœtus et l’opérer : on parle de chirurgie materno-fœtale ouverte qui est détaillée dans la question 9.

Question 7 : C’est incroyable ! Les techniques chirurgicales se sont miniaturisées à un point tel qu’elles permettent d’opérer un enfant dans le ventre maternel et en plein dans le berceau piscine de son liquide amniotique. Quels instruments utilisez-vous ? Comment faites-vous ? Avez-vous un exemple précis ?

Ces techniques miniaturisées sont appelées techniques mini-invasives. Elles concernent les fœtoscopies. Le meilleur exemple est celui de la hernie diaphragmatique congénitale. Nous sommes les pionniers au niveau mondial dans son traitement in utero pour les cas les plus sévères.
Dans cette maladie le fœtus présente un orifice, une sorte de « trou » dans le muscle diaphragme, généralement du côté gauche, car ce muscle ne s’est pas développé normalement. Le diaphragme est le muscle respiratoire principal situé entre le thorax et l’abdomen.
Ce “ trou” entraîne une remontée des intestins dans le thorax ce qui comprime les poumons lesquels ne se développent que partiellement surtout le poumon gauche. En conséquence, les poumons ne fonctionnent que très faiblement à la naissance ce qui ne permet pas aux nouveau-nés atteints de survivre dans la majorité des cas sévères (90%).

Le traitement in utero ne consiste pas à réparer le trou du diaphragme car les poumons ne se développeront pas mieux. L’avancée thérapeutique réalisée dans notre centre consiste à obturer la trachée pour empêcher le liquide naturellement présent dans les poumons de sortir et le liquide amniotique de rentrer.

Ce liquide stagnant ainsi dans la trachée et les poumons stimule le développement du tissu pulmonaire et augmente nettement (d’environ 50%) les chances de survie de l’enfant après la naissance. Cette technique est appelée FETO pour Fetoscopic EndoTracheal balloon Occlusion.

Notre équipe a développé une technique peu invasive pour la mère et le fœtus sous contrôle échographique et sous anesthésie locale de la mère (de la peau et des muscles profonds) et du fœtus. Deux médicaments injectés dans le muscle du fœtus l’empêchent d’avoir mal et l’immobilisent.

Puis nous mettons en place un fin trocart (comme en chirurgie coelioscopique) à travers une petite incision de la peau du ventre de la mère d’un millimètre environ.

Ensuite nous insérons dans ce trocart une fine caméra miniature qui contient un microballon gonflable connecté à un cathéter. Avec cette caméra nous entrons par la bouche du fœtus dans sa trachée pour atteindre ses minuscules cordes vocales que nous dépassons. Enfin nous gonflons sous les cordes vocales ce ballon de moins d’un millilitre que nous laissons en place en le déconnectant.

Quatre à six semaines plus tard, nous retirons très délicatement ce ballon, généralement en utilisant la même technique.

Une vidéo de l’émission « Allodocteurs » de 2008 explique très clairement et simplement notre technique :

Les résultats préliminaires de cette technique sont favorables. Ils démontrent l’absence de risques majeurs pour la mère et le fœtus et l’efficacité chez les fœtus atteints de hernie diaphragmatique sévère qui vivront presque normalement. Nous sommes en train de confirmer ces résultats par une étude internationale appelée « TOTAL » qui rapportera plusieurs centaines de cas.

Question 8 : Vous travaillez actuellement pour traiter une autre anomalie congénitale, le spina bifida. De quoi s’agit-il et pour quelles raisons ?

Le spina bifida est une malformation sévère de la moelle épinière qui peut retentir sur le cerveau. Elle touche généralement la partie basse de la moelle épinière. En latin, spina signifie vertèbre et moelle épinière et bifida fendue, divisée en deux.

Dans le spina bifida ouvert, dit aperta ou cystica, le dos de la moelle n’est pas recouvert naturellement par le système osseux et la peau. La moelle épinière est donc extériorisée et non protégée. Ainsi elle est endommagée progressivement après 16 semaines d’aménorrhée par le liquide amniotique et les chocs contre la paroi amniotique.

De ce fait, à la naissance, la moelle ne fonctionne plus normalement entraînant d’importants troubles neurologiques : déficit moteur et sensitif des membres inférieurs donc de la marche, mais aussi déficit des fonctions sphinctériennes, urinaires, anales et sexuelles.

Cela peut engendrer des déformations des pieds (pieds bots), des jambes et des vertèbres (scoliose).

Le spina bifida peut aussi retentir sur le cerveau lui-même. Du fait de la fuite de liquide céphalo-rachidien par la moelle épinière, le cervelet est aspiré vers le bas entraînant secondairement la malformation d’Arnold-Chiari de type II et une hydrocéphalie (gonflement des ventricules du cerveau qui évacuent mal le liquide céphalo-rachidien).

La raison principale de nos travaux actuels est liée au fait que cette anomalie est fréquente et grave dans sa forme la plus classique, le spina bifida ouvert. Sa fréquence varie en fonction des pays mais reste stable en Europe. Elle est d’environ 5 cas pour 10.000 naissances en Europe ainsi qu’en France, soit environ 500 cas par an en France (7).

Le spina bifida n’est pas une maladie mortelle mais très handicapante pour l’enfant et ce de manière définitive s’il n’est pas traité. L’enfant atteint de spina bifida est alors fortement handicapé du fait des atteintes de la moelle et du cerveau : dominent les problèmes d’incontinence urinaire et des matières fécales, des difficultés voire une impossibilité de marcher normalement et parfois un retard mental et psychomoteur dans 30% des cas.

L’enfant aura donc besoin d’un suivi médico-chirurgical régulier, fréquent et lourd avec en outre de multiples interventions chirurgicales. Ce peuvent être la mise en place d’une dérivation du liquide céphalo-rachidien qui entoure normalement le cerveau dans les cas d’hydrocéphalie sévère, mais aussi des actes chirurgicaux au niveau de la moelle épinière, de la vessie, des reins, du tube digestif…

Question 9 : Connaît-on les causes du spina bifida ?

Pas totalement malheureusement. Car les causes du spina bifida sont multiples et principalement d’origine non génétique. Chez la mère et/ou le père, une carence alimentaire avant la conception en acide folique (vitamine B9) est un facteur de risque de spina bifida. L’obésité maternelle et le fait d’avoir eu un enfant atteint de spina bifida sont aussi des facteurs de risque.

Certains médicaments contre l’épilepsie pris par la mère sont également en cause. Le récent scandale de la Dépakine-acide valproïque qui a des effets anti-vitamine B9, en est malheureusement l’illustration.

Tout ceci explique pourquoi on conseille avant la conception de supplémenter la future mère et le futur père de la même façon en vitamine B9-acide folique.

Question 10 : Comment traiter une telle anomalie pour éviter les séquelles et handicaps que vous avez décrits ?

Après 30 ans de recherche expérimentale sur l’animal puis chez l’homme, l’importante étude américaine MOMS (Management of Myelomeningocele Study) (8) dirigée par l’équipe américaine de l’hôpital d’enfant de Philadelphie (9) a démontré dès 2011 la meilleure efficacité de la chirurgie materno-fœtale par rapport à la chirurgie standard après la naissance dans les premières 48h de vie. Cette étude a prouvé la sécurité pour la mère (pas de décès) et l’efficacité chez l’enfant ayant atteint l’âge de 2 ans et demi.

Les résultats prometteurs de cette étude MOMS nous ont décidé à proposer aux patientes dès le début 2012 un programme de chirurgie materno-fœtale du spina bifida ouvert dans notre centre à Louvain. La raison est que notre centre de médecine et chirurgie materno-fœtale est un des plus importants centres en Europe. Il est situé dans l’hôpital universitaire Gasthuisberg de Louvain (UZ Leuven).

En plus de notre expérience, notre équipe s’est formée auprès de la plus grande équipe de chirurgie materno-fœtale au monde à Philadelphie aux États-Unis. Nous avons nous-mêmes – le Professeur Jan Deprest et le Docteur Luc Joyeux – passé une année dans ce centre entre 2008 et 2009.

C’est cette équipe du Children’s Hospital of Philadelphia, dirigée par les professeurs Adzick et Flake, avec les équipes de l’Université de Vanderbilt au Tennessee et de San Francisco en Californie, qui ont développé et testé cette technique de chirurgie materno-fœtale à utérus ouvert. Le centre de Philadelphie a réalisé à ce propos plusieurs documentaires très instructifs publiés sur les pages internet suivantes :

• Chirurgie foetale pour spina bifida
• PBS série documentaire

L’acte chirurgical de la chirurgie materno-fœtale est réalisé sur le fœtus in utero à la fin du 2e trimestre, entre 19 et 26 semaines d’aménorrhée. Pendant l’anesthésie générale de la mère qui porte son enfant malade, on réalise 2 incisions : l’une au niveau du ventre de la mère pour atteindre l’utérus ; l’autre au niveau de l’utérus afin d’exposer le dos du fœtus où se situe l’anomalie, le spina bifida.

On comprend pourquoi on donne ce nom de “chirurgie materno-fœtale ouverte”.

Cette incision de l’utérus ressemble à une césarienne sauf que l’incision est faite à un autre endroit plus haut sur l’utérus, le fœtus n’est ni sorti de la poche amniotique ni accouché, le cordon ombilical n’étant pas coupé.

Cette non-section du cordon fait qu’en France, comme dans le reste du monde, l’enfant n’est pas considéré comme né et donc n’a pas de droit. C’est pourtant une personne humaine à part entière que la médecine et la chirurgie reconnaissent en tant que telle.

Après avoir exposé le dos du fœtus, le spina bifida peut être réparé en utilisant la même technique qu’après la naissance. On incise au pourtour de la malformation et on libère la moelle épinière. Puis on la recouvre en 2 ou 3 plans successifs de dure-mère, de tissu musculo-aponévrotique et de peau qui le protège.

Puis la poche amniotique est remplie à nouveau avec du liquide amniotique artificiel. L’utérus est ensuite refermé et replacé délicatement dans la cavité abdominale. Enfin le ventre de la mère est refermé. La mère reste à l’hôpital une semaine environ puis rentre à domicile. Il est essentiel qu’elle se repose sans reprendre le travail, ni rester alitée, jusqu’à l’accouchement programmé à 37 semaines, soit à un terme à un peu plus de 8 mois. Enfin la mère sera surveillée toutes les semaines par échographie et une IRM dans le centre spécialisé le plus proche de chez elle.

Question 11 : Vous avez cité l’impressionnante chirurgie materno-fœtale ouverte pour soigner le spina bifida. Quels résultats peut-on attendre ? Une technique moins lourde pour la mère existe-t-elle à ce jour ?

On peut affirmer, au vu des résultats obtenus et publiés au niveau international en 2011, que la chirurgie materno-fœtale ouverte du spina bifida améliore nettement le fonctionnement neurologique de l’enfant au niveau de la moelle épinière et du cerveau à l’âge de 2 ans et demi. Cependant cette technique ne guérit pas l’enfant, mais il aura moins de complications :

– Certains enfants qui n’auraient pas pu marcher s’ils avaient été opérés après la naissance, peuvent marcher. En effet après chirurgie materno-fœtale 40% des enfants marchent de manière indépendante contre 21% après chirurgie après la naissance.
– 50% de ces enfants n’auront pas besoin de drain de dérivation du liquide céphalo-rachidien cérébral ce qui évite les complications secondaires à cette technique. En effet après chirurgie materno-fœtale seulement 40% des enfants ont besoin de ce drain contre 82% après chirurgie après la naissance.
– En moyenne, ces enfants auront un meilleur développement psychomoteur que ceux opérés après la naissance.

Évidemment comme tout acte chirurgical, cette chirurgie est invasive et n’est pas sans risque pour la mère et pour le fœtus.

La mère doit subir une anesthésie générale et deux incisions de l’utérus à deux endroits et deux moments différents, l’une pour la chirurgie in utero et l’autre pour l’accouchement par césarienne de l’enfant.

L’utérus est donc fragilisé. Cela oblige à accoucher les mères à 37 semaines d’aménorrhée au plus tard par césarienne. Soulignons que ces 2 cicatrices utérines n’empêchent pas les femmes d’avoir d’autres enfants à partir du moment où elles attendent au moins 2 ans entre les 2 grossesses et sont suivies par une équipe médicale expérimentée.

L’enfant naît prématuré à environ 34 semaines en moyenne au lieu de 39-40 semaines. Heureusement c’est une prématurité non sévère car les poumons sont formés dès 32 semaines. On doit toutefois rester très vigilants, car en plus du spina bifida, des complications cérébrales, pulmonaires, cardiaques, oculaires et même intestinales peuvent survenir.

Ainsi, malgré ces bons résultats cette chirurgie est lourde, invasive pour la mère et l’enfant. De nombreuses équipes dans le monde essayent depuis de nombreuses années de réduire ce caractère invasif en particulier pour la mère. L’objectif est d’éviter l’ouverture de l’utérus et d’opérer par fœtoscopie avec plusieurs instruments comme expliqué précédemment.

A ce jour, ces techniques fœtoscopiques à multiples orifices, même si elles sont moins lourdes pour la mère, n’ont démontré ni leur efficacité tant pour la mère que pour l’enfant atteint de spina bifida, ni leur sécurité pour le fœtus. Les mères ont plus de ruptures de membranes, accouchent plus tôt à 33 semaines en moyenne d’un enfant plus prématuré par rapport à la technique à utérus ouvert.

C’est pour cette raison que nous avons commencé fin 2014 un programme expérimental de spina bifida chez des brebis en état de gestation. Le fœtus de brebis est avec le singe, le modèle expérimental le plus proche de l’homme. L’objectif est évidemment de réduire le caractère invasif de la chirurgie materno-fœtale du spina bifida.

Nous ne proposerons à nos patientes une technique moins invasive que lorsque nous aurons démontré son efficacité chez l’animal tant au niveau de la moelle épinière que du cerveau.

Question 12 : Que dire à une famille dont l’enfant est atteint de « spina bifida » ?

Dans son ensemble, la démarche est la même que dans notre réponse à la troisième question de cette interview. L’utilisation de dessins simples est essentielle pour aider les parents à comprendre, car comme le disait Napoléon, un bon dessin vaut mieux qu’un long discours. On doit leur expliquer, en utilisant des mots adaptés, la maladie, ses causes, son histoire naturelle, son diagnostic et son évolution et ses conséquences sans traitement.

Ensuite on leur explique les 3 options possibles de prise en charge de leur enfant avec les avantages et les inconvénients. Dans la plupart des pays d’Europe, du fait de la sévérité de la maladie qui n’est pas encore totalement guérie par la chirurgie in utero, les parents peuvent demander et accéder à l’IMG.

En France, pour les enfants atteints de spina bifida ouvert et diagnostiqués en anténatal (95% des cas), la plupart des parents choisissent l’IMG (90-95%). Evidemment les seules options thérapeutiques actuellement sont la chirurgie materno-fœtale et la chirurgie après la naissance.

Question 13 : Ces choix difficiles ne posent-il pas de problèmes éthiques aux médecins et aux parents ?

La médecine materno-fœtale de par son essence questionne et questionnera toujours éthiquement médecins et parents. C’est ce qui doit nous rendre humbles et nous motiver à chercher des solutions profondément humaines et moins invasives.

Il est donc essentiel que des professionnels expérimentés en médecine materno-fœtale, et connaissant bien le spina bifida, informent les parents. En effet cette information doit être la plus objective, honnête et claire que possible pour que les parents, et principalement la mère, choisissent librement.

On ne peut pas tromper les parents en leur disant que la maladie est de faible gravité ou qu’elle est mortelle. De plus on doit respecter immensément les parents avec leurs cultures et leurs convictions éthiques, y compris religieuses sans les forcer vers l’un des trois choix possibles.

On doit aussi les prévenir des pressions familiales et du réseau amical qui les empêcheraient de faire un choix libre. Enfin on leur confirme que l’équipe les accompagnera et soutiendra dans leur choix quel qu’il soit, tout en sachant que chaque médecin gardera sa liberté de conscience.

Avec des collègues canadiens, nous travaillons à la reconnaissance juridique du fœtus en particulier lors de la prise en charge materno-fœtale. En effet 2 patients, la mère et le fœtus, sont soignés et jusqu’à ce jour seule la mère est reconnue juridiquement. Cela permettrait de « donner vie » juridiquement à cet enfant dès la période anténatale pour qu’il ait des droits comme n’importe quel autre être humain : droits de filiation et de succession, protection juridique, prise en charge financière de ses soins par le système de santé…

Question 14 : Comment voyez-vous l’avenir de cette nouvelle discipline ?

L’avenir de cette discipline est d’abord à la prévention. Si l’on cherche et connait les causes des maladies, on développera des moyens pour éviter leur apparition. Malheureusement cette recherche des causes est un travail complexe et fastidieux et peu subventionné. De plus, les programmes de santé publique investissent très peu d’argent dans la prévention et promeuvent la facilité économique qu’est l’IMG qui ne permet pas à l’enfant d’être soigné et de naître.

L’autre avenir est à la chirurgie mini-invasive et non invasive dès la fin du 1er trimestre ou au début du 2ème trimestre de la grossesse.

– Par exemple chez les enfants atteints de hernie diaphragmatique, le développement des poumons pourrait être stimulé par des médicaments donnés à la mère qui traverseraient le placenta et agiraient sur le fœtus.
– Pour les enfants ayant un spina bifida ouvert, la réparation pourrait se faire en utilisant un seul orifice plus précocement vers 16 à 18 semaines d’aménorrhée, c’est à dire dès le 4ème mois de la vie intra-utérine. Ceci permettrait alors de guérir totalement les enfants.

Question 15 : Comment peut-on vous aider dans vos travaux de recherche ?

Même si notre centre de recherche en chirurgie materno-fœtale est l’un des plus grands d’Europe avec une reconnaissance internationale, nos financements restent encore insuffisants pour poursuivre nos travaux de recherche comme nous le souhaitons.
Ainsi peut-on nous aider en faisant un don au fonds de notre centre de recherche en Belgique appelé “myfetuz”.

Les personnes résidant en France peuvent nous faire un don via le Fonds de dotation Sœur Josefa Menéndez en spécifiant “don Myfetuz”

Nous collaborons avec ce fonds français car il travaille dans un domaine proche et soutien nos projets de recherche. Ces dons issus de la France seront évidemment déductibles d’impôt. Ce fonds reversera intégralement les dons à notre centre de recherche de Louvain dans le but de soigner les enfants in utero, plus spécialement ceux atteints de spina bifida.

Les personnes résidant dans d’autres pays, francophones (Belgique, Canada…) on non francophones, peuvent nous contacter directement pour faire un don à notre fonds “myfetuz” via le fonds de notre université, Leuven University Fund – KU Leuven.

Nous vous remercions de votre confiance et restons à votre entière disposition pour toute question ou avis médical.

L’année 2017 est porteuse de grands espoirs. A vous tous qui nous lisez nous souhaitons une belle et heureuse année nouvelle.

Professeur Jan Deprest* et Docteur Luc Joyeux**

*Professeur Jan Deprest

Gynécologue-obstétricien, spécialiste en médecine materno-fœtale, chirurgien fœtal
– Unité de médecine materno-fœtale, Département d’Obstétrique et de Gynécologie, Division Mère et Enfant, Hôpital Universitaire UZ Leuven, Louvain, Belgique.
– Centre de Technologies Chirurgicales, Département de Développement et Régénération, Sciences Biomédicales, Faculté de Médecine de Louvain (KU Leuven), Belgique.
– Research Department of Maternal Fetal Medicine, UCL Institute for Women’s Health (IWH), University College London, England.

**Docteur Luc Joyeux

Chirurgien pédiatrique, spécialiste en médecine materno-fœtale
– Centre de Technologies Chirurgicales, Département de Développement et Régénération, Sciences Biomédicales, Faculté de Médecine de Louvain (KU Leuven), Belgique.

Contacter le Projet « MyFetuz »

✉  Pour contacter l’équipe du fonds “myfetuz” de l’Université de Leven, le Leuven University Fund – KU Leuven, merci d’utiliser le formulaire de contact ci-dessous :

Sources

(1) Le mot fœtus vient du latin fetus qui signifie “enfantement, portée de petits”. Il vient du verbe “feo” qui signifie produire, engendrer. Chez Virgile (70 av. JC-19 av. JC) arborei fetus veut dire le “rejeton des arbres”. Ainsi le fœtus est le rejeton de l’homme, tant qu’il n’est pas né ou n’est pas à terme.

(2) Le mot embryon vient du grec “en” et “bruon” qui signifient respectivement “dans” et “croître, pousser”. En botanique, l’embryon est la partie essentielle d’une graine parfaite, celle qui constitue le rudiment d’une nouvelle plante semblable au végétal qui l’a produite. Selon Hippocrate (460 av. JC-370 av. JC), un embryon est un enfant contenu dans la matrice de l’utérus.

(3) Nous n’évoquerons pas ici le diagnostic préimplantatoire qui correspond à un diagnostic génétique réalisé sur un œuf-embryon humain, obtenu en laboratoire in vitro, avant son implantation dans l’utérus pour une grossesse future.

(4) Vous remarquerez que c’est l’assurance maladie qui rembourse, alors que la grossesse n’est pas une maladie et que dans 86 % des cas l’embryon ou le fœtus vont très bien.

(5) InVS signifie Institut veille sanitaire

(6) IFMSS signifie International Fetal Medicine and Surgery Society, soit Société Internationale de Médecine et Chirurgie Foetale.

(7) Fréquence rapportée par le registre européen EUROCAT et le registre de l’InVS (Institut national de Veille Sanitaire).

(8) Management of Myelomeningocele Study signifie étude sur la prise en charge de la myeloméningocèle, un des plus fréquents types de spina bifida ouvert.

(9) Children’s Hospital of Philadelphia’s Center for Fetal Diagnosis and Treatment

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